cdkl5综合症是什么病

cdkl5综合症是什么病

导语：早前有一则新闻，一名年仅只有四岁的小女孩一个月体重竟然猛了四公斤，之后每个月的体重都会增加三四斤，比同龄人的体重要重的多。后经检查发现患了一种叫做库兴氏综合症的罕见病症，不知道大家有没有听过这种病症。那么接下来就由世界君详细为大家讲解什么是库兴氏综合症吧!

库兴氏综合症

库兴氏综合征是是一种由于垂体或肾上腺病变导致肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致的疾病，又称皮质醇增多症。是由于各种原因引起的肾上腺糖皮质激素慢性分泌过多，表现为肥胖伴有高血压等一系列症状。

其中，由于垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)过多引起的库兴氏综合征特称为库兴氏病。引起异位ACTH综合征最常见的原因为支气管肺癌，尤其是燕麦细胞癌，其次是胸腺瘤、胰岛细胞瘤、类癌和其他垂体外肿瘤。

库兴氏综合症的病因

1、ACTH依赖性库兴氏综合征

包括库兴氏病和异位ACTH分泌综合征，前者约占库兴氏综合征的70%，80%的患者垂体内有微腺瘤，分泌过量的ACTH而引起双侧肾上腺皮质增生。此外，有些异位肿瘤可分泌ACTH释放激素，也可以引起ACTH依赖性库兴氏综合征。

2、非ACTH依赖性库兴氏综合征

主要由肾上腺皮质腺瘤及腺癌引起，是库兴氏综合征的第二位病因。此外，长期、大量地使用糖皮质激素和酗酒，也可以造成非ACTH依赖性库兴氏综合征。

库兴氏综合征的诊断方法

1、筛选试验;

2、定性试验;

3、病因诊断;

4、定位诊断。

库兴氏综合征的临床表现

1、肥胖、紫纹;

2、血压及代谢异常;

3、性腺功能异常;

4、精神症状。

库兴氏综合征的治疗方法

1、手术治疗;

2、垂体放射治疗;

3、药物治疗;

4、支持疗法。

世界上其他的病症案例

1、骨膜增生厚皮症

19岁的阿明额头和头皮上的皮肉一块块隆起，凹凸不平，虽然有头发覆盖但也看得见一道道很深的沟纹，双手又厚又大，手指粗壮像一根根小木棍。据医生称，阿明患的是“骨膜增生厚皮症”，尤以额头和头皮最为严重，属比较罕见病例。

2、大象腿

新余32岁的少妇胡金香左腿是条“大象腿”，比常人腿粗3倍，且时常疼痛，流出脓液，并引发高烧，她常常痛不欲生，但多年来却一直找不到病因。

3、巨肢症

小徐杨从一出生，家人就发现她的左脚比右脚要大些，当时以为是“婴儿肥”，所以没太在意。可是，随着小徐杨年龄的增长，她的左脚也随之猛长，今年5岁的她，左脚掌已比她的脸还大。

4、肉瘤

“发育”三次的脸：十几年前，刘无意中发现右边脸颊上长了一个肉瘤，当时并没在意，谁料几个月后，肉瘤长势很快，逐渐遮盖了右脸，上面还生有黑色的毛，有越长越盛之势。

5、家族性高胆固醇血症

肚子像充了气的气球，鼓得厉害。在他的手臂上，长满了黄色的疙瘩，已将手关节挤压得严重变形。他的父亲李斌说，从1岁起，成成身上就开始长这些疙瘩，直到几年后，他们才知道孩子的肝脏不能分解脂肪，这些黄疙瘩就是堆积的脂肪粒。

结语：看完上述世界君为大家讲解的什么是库兴氏综合症，相信大家应该都对这种病症有所了解了吧!这种病症表现多为肥胖和血压高，大家一定要多注意定期检查身体，防患于未然!

因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状

cdkl5基因突变引起雷特综合征的特征为女孩发病，行性智力下降独症行为，失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。

扩展资料：

患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因MECP2突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。

当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。