猫叫综合症

一、什么是猫叫综合症

所谓的猫叫综合症究竟是什么样的一种病呢?猫叫综合症是一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低，十万人中大概出现一个，并且在国内和国外都比较罕见。

得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称，患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。

二、猫叫综合症的临床表现

那么猫叫综合症的临床表现是什么呢?据说一共有以下几个方面：

典型症状：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病等。

相关症状：眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯。

小儿猫叫综合征患儿出生时体重低，平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加，平均头围也相应增加，最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米)。

容易出现生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良，头颅较正常儿童小而呈现圆形，满月脸(脸型很圆，像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，斜视，白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸型变长，下颌骨发育不良更为明显。龋齿，腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。

四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，反射增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。那么猫叫综合症能活多久呢?

三、猫叫综合症能活多久

猫叫综合征又称5P-综合征，发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化，如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷，说话能力差。很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形，治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形，猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。

什么是猫叫综合症

“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。