snp是什么意思（SNP是什么缩写）

snp是什么意思，SNP是什么缩写 

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms）是单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。随着精准医学的提出，SNP在比较个体间基因差异、疾病相关基因诊断、药物开发与合理用药中的作用被进一步提升。

SNP检测方法众多，大约有20多种。总体来说，检测SNP大概有3种途径:a通过检测未知突变(以构象为基础)途径，比如变性梯度凝胶电泳(DGGE)、化学或酶错配修饰分析、单链构象多态性(SSCP)、变性高效液相色谱等; b通过已知多态性检测(以凝胶为基础)途径，包括PCR，RFLP、寡核苷酸连接分析等;c通过检测非凝胶高通量途径，包括TaqMan核酸酶等位基因特异性杂交分析、DNA芯片、直接测序和质谱技术等。目前针对消费者SNP检测应用最为广泛的为DNA芯片法，包括Thermo Fisher公司的原位芯片和Illumina公司的微珠芯片。